一名19岁青少年患上阿尔茨海默病,史上最年轻的病例
【《华人》传媒 2026年1月2日】2022年,中国一家记忆诊所的神经科医生诊断一名19岁少年患有阿尔茨海默病——这使他成为有史以来被诊断出患有该疾病的最年轻的人。
这名少年大约17岁时开始出现记忆力衰退,症状随着时间的推移而恶化。
脑部扫描显示,负责记忆的海马体区域出现萎缩,而他的脑脊液也显示出与阿尔茨海默病(最常见的痴呆症类型)一致的生物标志物。
尽管阿尔茨海默病通常与老年有关,但早发性阿尔茨海默病(指65岁以下人群患病)占所有诊断病例的10%。
几乎所有30岁以下的阿尔茨海默病患者都可以通过病理性基因突变来解释其病情,因此他们被归类为家族性阿尔茨海默病(FAD)。
患者确诊年龄越小,越有可能与遗传基因突变有关。
然而,北京首都医科大学的研究人员在进行全基因组搜索后,未能找到任何导致早期记忆丧失的常见突变,也没有发现任何可疑基因。
神经科医生贾建平及其同事在他们的研究中写道:“这是迄今为止报道的最年轻的符合阿尔茨海默病诊断标准且没有已知基因突变的病例。”
在中国此次诊断之前,最年轻的阿尔茨海默病患者是21岁。他携带PSEN1基因突变,该突变会导致异常蛋白质在大脑中积聚,形成有毒斑块,这是阿尔茨海默病的常见特征。
像这样的病例令人费解。
这名19岁少年的家人都没有阿尔茨海默病或痴呆症病史,因此很难将其归类为家族性阿尔茨海默病。然而,这名少年也没有其他疾病、感染或头部创伤可以解释他突然出现的认知能力下降。
在被转诊到记忆诊所的两年前,这名少年患者开始难以集中注意力上课。阅读也变得困难,短期记忆力下降。
他经常记不起前一天发生的事情,而且总是把东西放错地方。最终,这位年轻人的认知能力衰退得非常严重,以至于无法完成高中学业,尽管他仍然可以独立生活。
被转诊到记忆诊所一年后,他表现出即时记忆、3分钟短时延迟记忆和30分钟长时延迟记忆方面的缺陷。
该患者的整体记忆得分比同龄人低82%,而他的即时记忆得分则低87%。
虽然需要进行长期随访来确诊这位年轻人的病情,但他的医疗团队当时表示,这位患者“正在改变我们对阿尔茨海默病典型发病年龄的认知”。
研究人员写道:“该患者患有极早发性阿尔茨海默病,且没有明显的致病基因突变,这表明其发病机制仍需进一步探索。”
这项于2023年2月发表的病例研究表明,阿尔茨海默病并非遵循单一路径,而是比我们想象的要复杂得多,它可以通过多种途径发生,并产生不同的影响。
在接受《南华早报》采访时,描述该病例的神经学家们认为,未来的研究应该关注早发性病例,以进一步加深我们对记忆丧失的理解。
他们表示:“探索年轻阿尔茨海默病患者的奥秘可能成为未来最具挑战性的科学问题之一。”
这项研究发表在《阿尔茨海默病杂志》上: A 19-Year-Old Adolescent with Probable Alzheimer’s Disease
(来源: Science Alert)
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